graviditet och familj

Mitt barnbarn har Aarskog syndrom

graviditet och familj Mitt barnbarn har Aarskog syndrom
Anonim

Fråga

Mitt barnbarn, fyra år gammal, har diagnostiserats som lidande från Aarskogs syndrom.

Eftersom det väldigt lite verkar vara känt om det skulle jag vara väldigt tacksam om du kan ge någon information om konsekvenserna och konsekvenserna av tillståndet.

Svar

Aarskog syndrom är ett sällsynt tillstånd - endast 100 eller så är kända världen över.

Det orsakas av en felaktig gen eller gener, som bär på X-kromosomen.

Det kan orsaka ett antal fysiska abnormiteter, men ett barn med syndromet behöver inte nödvändigtvis ha alla de karakteristiska egenskaperna.

Dessa inkluderar kortstorhet, brett separering av ögonen, en liten näsa med en bred bro, onormalt formade öron, korta fingrar och tår, oavbrutna testiklar och inguinalhäftningar.

Det kan finnas problem med syn inklusive en skur, astigmatism eller stora hornhinnor.

Vissa barn kommer att ha ett "förhöjd" utseende på bröstet och en framträdande navel (navel).

Fördröjd puberteten kan också förekomma, men tillståndet är vanligtvis inte associerat med intellektuella funktionsnedsättningar.

Det finns ingen särskild behandling för Aarskogs syndrom, men ditt barnbarn förväntas ha en normal livslängd och han ska kunna delta i huvudskolan.

Han kan behöva operation vid någon tidpunkt om han till exempel har en oscillerad testikel eller en bråck.

Hans föräldrar bör erbjudas genetisk rådgivning så att de kan ta reda på vad risken är för Aarskog syndrom som uppstår i framtida graviditeter.

Ursprungligen kan de få svårt att komma till stånd med att deras lilla pojke har detta tillstånd och eftersom det är så sällsynt kan de också känna sig väldigt isolerade.

Om de skulle vilja få reda på om några andra familjer i Storbritannien har ett barn med Aarskog syndrom kan de komma i kontakt med den brittiska välgörenheten Kontakt en familj.

Med vänliga hälsningar

Medicinska laget

Övriga frågor och svar

Kan du berätta för mig om Hirschsprungs sjukdom?

Medfödd ptos

Cystisk fibros

Dandy-Walker syndrom

Har min son Klinefelters syndrom?

Bräckligt X-syndrom

Hjälp som behövs för Osgood-Schlatters sjukdom

Henoch-Schönlein purpura

Henoch-Schönlein purpura

hydrocefalus

Jag är orolig för mina tvååriga lungor

Jag tror att min son har Pagets sjukdom

Kawasaki syndrom - vad är de långsiktiga konsekvenserna?

Multipel skleros i barndomen

Min dotter har ett hål i hjärtat

Min dotter har hypothyroidism

Min dotter föddes med en sakral dimple

Min brorson har en bakteriecell tumör

Min brorson har neuromata

Min son har Gilberts sjukdom

Niemann-Pick-sjukdomen

Sacral dimple på ryggraden

skolios

Spina bifida occulta

Tetralogy of Fallot

trombocytopeni

Vernal konjunktivit problem

Vad orsakar hydronephrosis?

Vad betyder "crossed lateral"?

Vad är autoimmun kolit?

Vad är skört astma?

Vad är bräckligt X-syndrom?

Vad är hemihypertrofi?

Vad är Henoch-Schönlein purpura?

Vad är Hirschsprungts?

Vad är Hirschsprungs sjukdom?

Vad är HSP?

Vad är Kabuki syndrom?

Vad är Kawasaki sjukdom?

Vad kan du berätta om Perthes sjukdom?

Vad är Perthes sjukdom?

Vad är Pierre Robins syndrom?

Vad är lungödem?

Vad är spina bifida occulta?

Läkares Råd