hud och hår

Erytropoietisk protoporfyri

hud och hår Erytropoietisk protoporfyri
Anonim

Vad är erytropoietisk protoporfyri?

Erytropoietisk protoporfyri (EPP) är en medlem av en grupp sjukdomar som kallas porphyrias.

Porfyriner är kemikalier som är viktiga för tillverkning av blod och enzymer i kroppen.

Porfyrierna är sjukdomar i vilka ett problem har uppstått med den porfyriska kemiska vägen. Som ett resultat uppstår en uppbyggnad av en eller flera av kemikalierna i kroppen, vilket gör huden ljuskänslig.

I protoporfyria resulterar en arvelig enzymdefekt i att för mycket av en kemikalie (protoporfyrin) är närvarande i cirkulationen och huden.

När det är i huden absorberar denna kemikalie synligt ljus, vilket ger en reaktion som patienten känner som en smärtsam förbränning av huden.

Hur visar EPP sig själv?

EPP är ett sällsynt tillstånd. Det börjar vanligtvis i barndomen, även om det finns en senstartad form som först uppträder när personen är en vuxen.

Spädbarn som drabbas av EPP skriker ofta snart efter att ha tagits ut i solen. Ett äldre barn kan klaga på känslan och beskriva den för en vuxen.

Ofta kan smärtsam svullnad i huden lindras genom att kyla de drabbade områdena i kallt vatten.

Ofta är de synliga förändringarna i huden milda och mer märkbara hos dem som bor i sunnierklimat.

Vem lider av EPP?

Både män och kvinnor påverkas och det finns ibland en familjehistoria.

Hur kan jag ta reda på om mitt barn eller jag har EPP?

Genom att söka medicinsk rådgivning. Den relevanta historien och, ännu viktigare, speciella blodprov låter läkaren avgöra om EPP är diagnosen eller inte.

Hur påverkar detta tillstånd mig?

Vanligtvis är effekten av brännande, smärtsamt obehag, men ibland kan huden förtjockning och mild ardannelse uppträda på vanligt ljuskänsliga områden, såsom ansiktet och baksidan av händerna.

Jag har inga drabbade släktingar; kan jag få villkoret?

Ja. Eftersom det inte alltid finns en familjehistoria av sjukdomen är det möjligt att vara den enda drabbade familjemedlemmen. I många familjer bärs ett ärftligt drag genom moderen och fadern, som kanske inte har tillståndet.

Arvsmönstret för EPP är komplicerat och ännu inte klart förstått.

Kommer det någonsin att klara sig själv?

Ja, det finns en stor chans att ditt tillstånd kommer att lösa sig när du blir äldre. Vissa individer har dock det för alltid.

Finns det någon behandling tillgänglig?

Även om det inte finns något botemedel mot detta tillstånd, kan drabbade patienter ta ett antal handlingslinjer för att underlätta problemet.

  • Enkla åtgärder som att undvika onödig exponering för solljus och användning av tätt vävda kläder, inklusive en bredbredd hatt, skyddar individen mot solljus.
  • Solbarriärer och krämer hjälper vissa människor, även om de synliga ljusvåglängderna som orsakar problemet är svårare att blockera med solbarriärer (som vanligtvis är avsedda att skydda mot ultraviolett B- och A-våglängder).
  • Vissa patienter finner beta-karoten (en föregångare av vitamin A, närvarande i tomater och morötter) för att vara till hjälp, även om många inte gör det.
  • Några patienter kan få hjälp med antihistamin tabletter.
  • För andra kan en årlig kurs under våren av ultraviolett terapi vara till hjälp. Detta innebär exponering tre gånger i veckan i fem veckor för att säkerställa att den resulterande förtjockningen och pigmenteringen av huden varar under resten av sommaren.

Andra läser också:

Polymorf ljusutbrott: Är det detsamma som stickig värme?

Eksem: Vad är eksem?

kontaktdermatit: Vad orsakar kontaktdermatit?

Allergier: Förekommer överkänslighet ofta?

Baserat på en text av professor James Ferguson, konsult dermatolog

Läkares Råd